Генеалогический метод изучения генетики человека. Методы генетики Генеалогический метод исследования используют для установления доминантного
ЕГЭ биология -2012Типовые экзаменационные варианты
ВАРИАНТ 1
Часть 1
А1.Генеалогический метод используют для
получения генных и геномных мутаций 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
А2. Что служит доказательством единства органического мира?
1)специализация клеток в многоклеточных организмах 2) сходство в строении клеток организмов разных царств 3) жизнь организмов в природных и искусственных сообществах
4)способность организмов к бесполому размножению
A3. Водородные связи между СО- и NH-группами в молекуле белка придают ей форму спирали, характерную для структуры
1) первичной 2) вторичной 3) третичной 4) четвертичной
А4. Главная роль в хранении и передаче наследственной информации в клетке принадлежит
хромосомам 2) рибосомам 3) клеточному центру 4) комплексу Гольджи
хемотрофы 2) сапротрофы 3) фототрофы 4) гетеротрофы
вегетативное 2) половое 3) почкованием 4) столонами
онтогенеза 2) эмбриогенеза 3) эволюции 4) наследственности
закона расщепления 2) неполного доминирования 3) независимого наследования
А9. Степень развития мускулатуры у человека в зависимости от частоты и интенсивности тренировок - пример изменчивости
соотносительной 2) комбинативной 3) модификационной 4) неопределённой
1) типы 2) роды 3) семейства 4) отряды
А11. Углекислый газ, используемый в процессе фотосинтеза, поступает в растение через
устьица в листьях 2) клетки луба 3) корневые волоски 4) проводящую ткань
размножаются вегетативными органами 2) имеют зелёную окраску 3) образуют плоды и семена
А13. Какую функцию выполняют у зелёной эвглены органоиды, содержащие хлорофилл?
образуют органические вещества из неорганических на свету 2) накапливают запас питательных веществ 3) переваривают захваченные частицы пищи 4) удаляют избыток воды и растворённых в ней ненужных веществ
пресмыкающихся 2) ланцетников 3) земноводных 4) хрящевых рыб
1)мышечной 2)эпителиальной 3) соединительной 4) механической
А16. В скелете человека с помощью сустава соединяются
кости таза 2) теменная и затылочная кости 3) шейные позвонки с грудными
A17.Препараты, приготовленные из ослабленных микробов или их ядов, называют
лечебными сыворотками 2) антителами 3) вакцинами 4) антигенами
гипофиза 2) поджелудочной железы 3) печени 4) щитовидной железы
1) железо 2) натрий 3) калий 4) кальций
А20. Ареал, занимаемый видом в природе, - это критерий
морфологический 2) физиологический 3) экологический 4) географический
естественным отбором 2) борьбой за существование 3) модификационной изменчивостью
А22. Приспособленность насекомого медведки к обитанию в почве - наличие
хитинового покрова 2) хорошо развитых ротовых органов 3) ковшеобразных передних конечностей 4) мозаичного строения органа зрения
расширением ареала 2) изменением среды обитания вида 3) повышением жизнеспособности особей 4) уменьшением числа видов и особей
воды 2) углекислого газа 3) света 4) кислорода
саморегуляции круговороту веществ 2)круговороту веществ 3) обмену веществ 4) равному соотношению полов
абиотические факторы 2) климатические условия 3) живые организмы 4) электромагнитные излучения
интерфазе 2) профазе 3) метофазе 4) анафазе
триплетный 2) генетический 3) универсальный 4) однозначный
оплодотворения 2) профазы второго деления мейоза 3) митоза 4) профазы первого деления мейоза
увеличением диплоидного набора хромосом 2) рекомбинацией генов благодаря кроссинговеру
А31. В основе создания селекционерами чистых линий культурных растений лежит процесс
сокращения доли гомозигот в потомстве 2) сокращения доли полиплоидов в потомстве
А32. Русский биолог Д.И. Ивановский, изучая заболевание листьев табака, открыл
вирусы 2) простейших 3) бактерии 4) грибы
почках 2) печени 3) мочевом пузыре 4) поджелудочной железе
фокусировании лучей света на сетчатку 2) регулировании светового потока 3) преобразовании светового раздражения в нервное возбуждение 4)восприятии цвета
дивергенции 2) конвергенции 3) полиплоидии 4) ароморфоза
А. Приспособленность вида клевера красного к среде обитания - результат отбора случайных ненаследственных изменений.
Б. Высокая численность особей вида клевера красного - результат борьбы за существование и естественного отбора.
В1. Чем характеризуется оплодотворение у покрытосеменных растений?
происходит слияние ядер женской и мужской гамет 2) яйцеклетка окружается большим числом сперматозоидов 3) гаплоидное ядро спермин сливается с диплоидной центральной клеткой
6)происходит в зародышевом мешке взрослого организма
В2. Какова роль испарения воды в жизни растений?
защищает от перегрева 2) способствует двойному оплодотворению 3) увеличивает тургор клеток
ускоряет процесс дыхания 5) обеспечивает всасывание воды корнями 6) способствует передвижению веществ в растении
берёзами и елями 2) берёзами и грибами-трутовиками 3) тлями и муравьями 4) ежами и насекомоядными птицами 5) берёзами и подберёзовиками 6) черёмухой и опыляющими ее мухами
^ ПРИЗНАК РАСТЕНИЯ ОТДЕЛ
в большинстве - травянистые растения 1) Папоротниковидные
размножаются спорами Г) размножаются семенами Д) оплодотворение не связано с водной средой
^ ПОСЛЕДСТВИЯ ВИТАМИН
A) расшатывание и выпадение зубов 1) А
Б) ороговение сильное и слущивание клеток кожи 2) С
B)ослабление зрения в сумерках
Г) медленный рост в детском возрасте Д) кровоточивость дёсен, изъязвление полости рта
В6. Установите соответствие между признаком и органоидом растительной клетки, для которого она характерна.
^ ПРИЗНАК ОРГАНОИД
A) накапливает воду 1) вакуоль
Б) содержит кольцевую ДНК 2) хлоропласт
B) обеспечивает синтез органических
веществ из неорганических Г) содержит клеточный сок. Д) поглощает энергию солнечного света Е) синтезирует молекулы АТФ
В7. Установите последовательность процессов, характерных для листопада.
образование пробкового слоя на черешке 2) накопление в листьях вредных веществ в течение лета
5)изменение окраски листовых пластин
В8. Установите, в какой последовательности в пищевой цепи должны располагаться перечисленные объекты.
личинки мух 2) навоз 3) хищные птицы 4) насекомоядные птицы
Часть 3
С1. Какие экологические факторы способствуют регуляции численности
Волков в экосистеме?
С2. Определите тип и фазу деления клетки, изображённой на рисунке.
Какие процессы происходят в этой фазе?
С3. Почему вспашка почвы улучшает условия жизни культурных, растений?
С4.Чем природная экосистема отличается от агроэкосистемы?
С5. Раскройте механизмы, обеспечивающие постоянство числа и формы хромосом во всех клетках организмов из поколения в поколение?
С6. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного чёрным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений.
ВАРИАНТ 2
А1.В какой микроскоп можно увидеть внутреннее строение хлоропластов?
1) школьный 2) световой 3) бинокулярный 4) электронный
1) ААВВСС 2) АаВbСс 3) АаВbсс 4) ААbbСС
А7. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и контролирующие проявление окраски семян гороха, называют
аллельными 2) доминантными 3) рецессивными 4) сцепленными
3: 1 2) 9: 3: 3: 1 3) 1: 1:. 1: 1 4) 1: 2: 1
структуры цитоплазмы 2) числа хромосом 3) числа нуклеотидов в ДНК 4) структуры хромосом
имеют лизосомы и комплекс Гольджи 2) не имеют митохондрий и не способны к аэробному дыханию 3) размножаются только бесполым путем 4) не имеют хлоропластов и не способны к фотосинтезу
Корневого давления и испарения воды листьями 2) скорости оттока питательных веществ из листьев ко всем органам 3) скорости роста и развития растения 4) процесса деления и роста клеток корня
А12. Плодовитое потомство при скрещивании дают животные одного
1) вида 2) рода 3) семейства 4) типа
А13. Какую функцию выполняет клетка внутреннего слоя тела гидры, изображённая на рисунке?
А14. Повышению уровня обмена веществ у позвоночных животных способствует снабжение клеток тела кровью
1) смешанной 2) венозной 3) артериальной 4) насыщенной углекислым газом
А15. Ткань, состоящую из способных сокращаться многоядерных клеток, называют
1) мышечной поперечнополосатой 2)эпителиальной 3) соединительной 4) мышечной гладкой
А26. Непрерывный поток химических элементов из неживой природы в живую природу и обратно, осуществляемый в результате жизнедеятельности организмов, называют
цепями питания 2) пищевыми связями 3) биогенной миграцией атомов 4) правилом экологической пирамиды
гликолиза 2) подготовительного этапа 3) кислородного этапа 4) поступления веществ в клетку
1) кодон 2) триплет 3) генетический код 4) ген
А29. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит
уменьшение числа хромосом вдвое 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информацией между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа женских и мужских половых клеток
структуры хромосомы 2) расстояния между ними 3) числа групп сцепления 4) доминантности или рецессивности генов
клеточная инженерия 2) микробиология 3) генная инженерия 4) цитология
бактериофаги 2) бактерии 3) водоросли 4) дрожжи
окислении органических веществ 2) биосинтезе белка 3) расщеплении полимеров до мономеров
А34. Вегетативная нервная система участвует в
осуществлении произвольных движений 2) восприятии зрительных, слуховых и вкусовых раздражений 3)регуляции обмена веществ и работы внутренних органов 4)формировании звуков речи
1) особь 2) семья 3) популяция 4) вид
А36. Верны ли следующие суждения о принадлежности людей разных рас к одному виду?
А. Люди разных рас оличаются набором хромосом в соматических клетках.
Б. Люди разных рас характеризуются сходством процессов жизнедеятельности, способностью к абстрактному мышлению.
Верно только А 2) Верно только Б 3) Верны оба суждения 4) Оба суждения неверны
В1. При половом размножении животных
участвуют, как правило, две особи 2) половые клетки образуются путем митоза 3) споры являются исходным материалом при образовании гамет 4) гаметы имеют гаплоидный набор хромосом
В2. Чем отличаются двудольные растения от однодольных?
вставочный рост 2) семена с двумя семядолями 3) листья с сетчатым жилкованием 4) из зародышевого корешка развивается главный корень 5) в стебле не происходит вторичного утолщения
В3. В экосистеме смешанного леса к первичным консументам относятся
лоси, зубры 2) кроты, бурозубки 3) зайцы, косули 4) клесты, снегири 5) волки, лисицы
В4. Установите соответствие между признаком животного и классом, для которого этот признак характерен.
^ ПРИЗНАК КЛАСС
A)оплодотворение внутреннее 1) Земноводные
Б) оплодотворение у большинства 2) Пресмыкающиеся
Видов наружное
B)непрямое развитие Г) размножение и развитие происходит на суше Д) тонкая кожа, покрытая слизью Е) яйца с большим запасом питательных веществ
В5. Установите соответствие между признаком регуляции функций в организме человека и его механизмом.
^ ПРИЗНАК МЕХАНИЗМ
РЕГУЛЯЦИИ РЕГУЛЯЦИИ
A)осуществляется эндокринной системой 1) нервный
Б) в качестве регулятора выступают гормоны 2) гуморальный
B) регулятор доставляется кровью
Г) скорость воздействия регулятора очень высокая Д) эволюционно более молодой
В6. Установите соответствие между строением, функцией органоидов и их видом.
^
СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНОИДЫ
содержат граны 1) митохондрии
участвуют в образовании кислорода Г) обеспечивают окисление органических веществ
В7. Установите последовательность расположения слоев дерева на распиле, начиная с наружного.
Луб 2) камбий 3)сердцевина 4) древесина 5) пробка
Ящерица 2) растение 3) ястреб 4) насекомое
Часть 3
С1. В чём состоит роль бактерий в круговороте веществ?
С2. 1. Строение молекулы какого мономера изображено на представленной схеме? 2. Что обозначено буквами А, Б, В?
3. Назовите виды биополимеров, всостав которых входит данный мономер.
С3. Какие признаки характерны для моховидных растений?
С4. Белки, как правило, обитают в хвойном лесу и питаются преимущественно семенами ели. Какие биотические факторы могут привести к сокращению численности популяции белок?
С5. Известно, что аппарат Гольджи особенно хорошо развит в железистых клетках поджелудочной железы. Объясните почему.
С6. Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется геном Х в, рыжая - геном Х b , гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились один котёнок черепаховый и один чёрный котёнок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.
ВАРИАНТ 3
Часть 1
А1. Наука, изучающая сходство и различие зародышей позвоночных, -
1) биотехнология 2) генетика 3) анатомия 4) эмбриология
А2. Какая теория позволяет сделать вывод о единстве органического мира?
самозарождения жизни 2) эволюции 3) клеточная 4) хромосомная
аминокислот 2) двух полинуклеотидных цепей 3) углеводов рибозы и глюкозы 4) одной полипептидной нити
Y-хромосома 2) только Х-хромосома и 22 аутосомы 3) либо Х-, либо Y-хромосома
А5. Не имеют клеточного строения
цианобактерии 2) вирусы 3) бактерии 4) простейшие
луковицами 2) клубнями 3) семенами 4) черенками
рецессивными 2) доминантными 3) сцепленными 4) аллельными
A8. Определите генотип первого гибридного поколения растений ночной красавицы, пользуясь схемой неполного доминирования.1) АА 2) аВ 3) ab 4) Аа
А9. Существенное влияние на развитие потомства оказывают возникшие у родителей
модификационные изменения 2) соматические мутации 3) мутации в гаметах
А10. Оболочка грибной клетки, в отличие от растительной, состоит из
клетчатки 2) хитиноподобного вещества 3) сократительных белков 4) липидов
древесины 2) сердцевины 3) камбия 4) лубяных волокон
они обитают в водной среде 2) в их клетках содержатся хлоропласты и происходит фотосинтез
4)в процессе жизнедеятельности они взаимодействуют со средой обитания
А13. Какая система органов плоского червя - планарии -
Обозначена на рисунке вопросительным знаком?
выделительная
половая
нервная
пищеварительная
большинства пресмыкающихся 2) птиц и млекопитающих 3) хвостатых земноводных
А15. В грудной полости у человека располагается
желудок 2) печень 3) трахея 4) поджелудочная железа
крестцовые позвонки 2) лобная кость с теменной 3) кости верхней челюсти со скуловой
А17. Недостаток или отсутствие в организме животного витамина D приводит к нарушению обмена
1) углеводов 2) кальция 3) жиров 4) белков
А18. К эндокринной системе органов относят
слюнные железы 2) печень 3) надпочечники 4) сальные железы
затянуть жгут как можно туже 2) рядом с первым жгутом наложить второй 3) ослабить жгут на некоторое время, а потом вновь затянуть 4) снять жгут совсем, чтобы избежать омертвления тканей
1) организм 2) биоценоз 3) вид 4) популяция
А21. Внутривидовая борьба играет большую роль в эволюции, так как она
обостряет конкуренцию 2) насыщает популяции мутациями 3) увеличивает разнообразие видов
А22. Благодаря непрямому развитию у животных ослабляется конкуренция между
особями разных видов 2) популяциями разных видов 3) личинками и взрослыми формами
А23. Трёхкамерное сердце с неполной перегородкой в желудочке сформировалось в процессе эволюции у
земноводных 2) костных рыб 3) пресмыкающихся 4) хрящевых рыб
абиотическим 2)биотическим 3) экологическим 4) антропогенным
большим видовым многообразием 2) замкнутым круговоротом веществ 3) преобладанием монокультур 4) разветвлёнными цепями питания
размножению и расселению редких растений 2) созданию новых сортов сельскохозяйственных растений 3) созданию искусственных биоценозов 4)изменению условий существования редких видов
лизосома 2) вакуоль 3) комплекс Гольджи 4) цитоплазма
рибосомах 2) ядрышке 3) хромосомах 4) митохондриях
митоза 2) мейоза 3) оплодотворения 4) опыления
комбинативной 2) модификационной 3) соотносительной 4) соматической
полиплоидией 2) мутагенезом 3) гетерозисом 4) доминированием
хищничество 2) квартирантство 3) конкуренция 4) симбиоз
сложные углеводы синтезируются из моносахаридов 2) жиры превращаются в глицерин и жирные кислоты 3) белки окисляются с образованием углекислого газа, воды, азотсодержащих веществ
А34. От слуховых рецепторов в мозг передаются
звуковые волны 2) механические колебания 3) движения жидкости внутреннего уха 4) нервные импульсы
ароморфоза 2) макроэволюции 3) микроэволюции 4) наследственной изменчивости
А. Изменения генотипа не всегда влекут за собой изменения фенотипа. Б. Изменения фенотипа в ответ на воздействия внешней среды могут привести к изменению генотипа организма.
Верно только А 2) Верно только Б 3) Верны оба суждения 4) Оба суждения неверны
Часть 2
В1. Какие факторы влияют на развитие зародыша человека?
формирование в бластуле бластоцеля 2) генетическая информация в зиготе 3) взаимодействие частей зародыша 4) наличие трёх зародышевых листков 5) воздействие внешних и внутренних факторов 6) наличие полисахаридов в оболочке плода
содержат в клетке ядро, обособленное от цитоплазмы 2)состоят из множества дифференцированных клеток 3) имеют одну кольцевую хромосому 4) не имеют клеточного центра, комплекса Гольджи и митохондрий 5) не имеют обособленного от цитоплазмы ядра 6) имеют цитоплазму и плазматическую мембрану
асимметричные цветки у львиного зева 2) развитие корнеклубней у георгина 3) появление покровных тканей у растений 4) развитие клубней у картофеля 5) образование тканей и органов у растений 6) образование плода у цветковых растений
^ ПРИСПОСОБЛЕНИЕ К ОПЫЛЕНИЮ СПОСОБ ОПЫЛЕНИЯ
наличие в цветках нектара 1) насекомыми
длинные висячие тычинки Г) цветки с крупными пушистыми рыльцами пестика Д) цветки имеют запах Е) крупные одиночные цветки
^ ХАРАКТЕРИСТИКА ТИП ЖЕЛЁЗ
имеются выводные протоки 1) внешней секреции
выделяют секрет в кровь
В6. Установите соответствие между парой животных и типом их взаимоотношений в природе.
^
ТИП
ПАРЫ ЖИВОТНЫХ ВЗАИМООТНОШЕНИЙ
Б) рысь - заяц-беляк 2) хищник - жертва
В)- аскарида - человек
Г) чёрный коршун - лесная полевка Д) таёжный клещ - лесная мышь Е) бычий цепень -- копытное животное
В7.Установите последовательность фаз развития шляпочного гриба, начиная с попадания спор в почву.
1) прорастание спор и образование грибницы 2)созревание плодового тела и образование спор
образование плодового тела 4) распространение спор
1) полёвка 2) пшеница 3) ёж 4) лисица
Изучение родословной осуществляется человеком с древнейших времен. В 18-19 веках достаточно широко начал применяться анализ людской патологии (заболеваемости). Таким образом, начал формироваться генеалогический Впоследствии происходило усовершенствование как линии составления родословных, так и линии поиска вариантов статистического анализа имеющихся данных.
Клинико-генеалогический метод - это способ исследования родословных, использование которого позволяет проследить распределение патологии в роду или семье при указании типа родственных отношений между их членами.
Этот вариант изучения считается универсальным. Генеалогический метод используется в решении проблем теоретического характера достаточно широко. В частности, данный способ исследования применяют при:
Установлении у признака характера наследственности;
Определении вида наследования заболевания или признака;
Оценке пенетрантности (частоты проявления) гена;
Анализе процесса картирования (определения положения гена относительно прочих на хромосоме) и сцепления генов;
Исследовании интенсивности процесса мутации;
Расшифровке механизмов, на которых основано взаимодействие генов.
В современной медицине известно достаточно большое количество генетических патологий. Именно поэтому разработана программа по исследованию каждой беременной женщины на шесть К ним относят:
Фенилкетонурию;
Андрогенитальный синдром;
Галактоземию;
Муковисцидоз.
Генеалогический метод может являться в некоторых случаях единственным способом, при использовании которого можно определить вид наследования заболевания в семье, выяснить природу патологии, оценить прогноз недуга, провести дифференцированный диагноз с прочими Кроме того, применение данного исследовательского варианта позволяет рассчитать вероятность рождения больных детей, а также подобрать адекватные и целесообразные мероприятия по дородовой диагностике, профилактике, лечению, адаптации и реабилитации.
Генеалогический метод предполагает составление родословной и ее графического изображения.
В ходе данных мероприятий осуществляется о пробанде (индивиде, изучением которого занимается специалист) и его семье. Как правило, исследования проводятся с пациентом или носителем изучаемого признака. Однако генеалогический метод может быть использован не только в медицине.
В одной родительской паре дети называются сибсами (братья и сестры). При наличии только одного родителя - полусибсами. Они могут быть единокровные (с общим отцом) или единоутробные (с общей матерью).
Как правило, составление родословной осуществляется с целью изучения нескольких (или одного) заболеваний (признаков). Объем информации может зависеть от количества поколений, вовлеченных в нее (родословную).
Анализ полученных сведений предполагает при выявлении видов наследования учет ряда особенностей.
Так, например, на аутосомно-доминантный тип указывает частое выявление признака в родословной (почти в каждом поколении), у мальчиков и девочек одинаково часто. Присутствие признака у одного из родителей способствует появлению его у половины или всего потомства.
При составлении родословных каждое поколение должно располагаться на своей горизонтали или радиусе. Нумерация поколений осуществляется римскими, а членов семей - арабскими цифрами.
При наличии в семье нескольких наследственных заболеваний, между собой несвязанных, для каждой патологии родословная составляется отдельно.
Современная клиническая медицина уже не может обойтись без генетических методов. Для изучения наследственных признаков у человека используют различные биохимические, морфологические, иммунологические, электрофизиологические методы. Лабораторно-генетические методы диагностики благодаря прогрессу генетических технологий могут быть выполнены на малом количестве материала, который можно пересылать по почте (несколько капель крови на фильтровальной бумаге, или даже на одной клетке, взятой на ранней стадии развития (Н. П. Бочков, 1999) (рис. 1.118).
Рис. 1.118. М. П. Бочков (род. в 1931 г.)
В решении генетических задач используют следующие методы: генеалогический, близнюковий, цитогенетический, гибридизации соматических клеток, молекулярно-генетические, биохимические, методы дерматоглифики и пальмоскопії, популяционно-статистический, секвенирование генома и др.
Генеалогический метод изучения наследственности человека
Основной метод генетического анализа в человека заключается в составлении и изучении родословной.
Генеалогия - это родословная. Генеалогический метод - метод родословных, когда прослеживается признак (болезнь) в семье с указанием родственных связей между членами родословной. В его основу положено тщательное обследование членов семьи, составление и анализ родословных.
Это наиболее универсальный метод изучение наследственности человека. Он и используется всегда лри подозрении на наследственную патологию, позволяет установить у большинства пациентов:
Наследственный характер признака;
Тип наследования и пенетрантность аллели;
Характер сцепления генов и осуществлять картирование хромосом;
Интенсивность мутационного процесса;
Расшифровка механизмов взаимодействия генов.
Этот метод применяют при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода заключается в установлении родственных связей, простеженні признаков или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников.
Он состоит из двух этапов: составление родословной и генеалогического анализа. Изучение наследования признака или заболевания в определенной семье начинается с субъекта, который имеет этот признак или заболевания.
Особь, которая первой попадает в поле зрения генетика, называется пробандом. Это преимущественно больной или носитель исследовательской признаки. Дети одной родительской пары называются сибсами пробанда (братья - сестры). Затем переходят к его родителям, далее до братьев и сестер родителей и их детей, потом до дедушек и бабушек и т.д. Составляя родословную, делают короткие заметки о каждого из членов семьи, его родственные связи с пробандом. Схема родословной (рис. 1.119) сопровождается обозначениями под рисунком и получила название легенды.
Рис. 1.119. Родословная семьи, где наследуется катаракта:
больные этим недугом - члены семьи I - 1, I И - 4, III - 4,
Применение генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии, брахідактилії, ахондроплазії и др. Он широко используется для уточнения генетической природы патологического состояния и при составлении прогноза здоровья потомства.
Методика составления родословных, анализ. Составление родословной начинают с пробанда - человека, которая обратилась к генетику или к врачу и содержит признак, который необходимо изучить в родственников по отцовской и материнской линиям.
При составлении родословных таблиц пользуются условными обозначениями, предложенными Г. Юстом в 1931 г. (рис. 1.120). Фигуры родословных размещают горизонтально (или по кругу), в одну строку каждое поколение. Слева обозначают римской цифрой каждое поколение, а отдельных лиц в поколении - арабскими слева направо и сверху вниз. Причем самое старшее поколение располагают сверху родословной и обозначают цифрой i, а самый маленький - внизу родословной.
Рис. 1.120. Условные обозначения, которые используемые при составлении родословных.
Братьев и сестер в связи с рождением старшего располагают слева. Каждый член родословной имеет свой шифр, например, II - 4, II И - 7. Брачная пара родословной обозначается тем же номером, но с малой буквы. Если один из супругов необстежений, сведения о нем не приводятся вообще. Все индивидуумы размещаются строго по поколениях. Если родословная великии, то разные поколения располагаются не горизонтальными рядами, а концентрическими.
После составления родословной до него прилагается письменное объяснение - легенда родословной. В легенде имеют знаИти отражение следующие сведения:
Результаты клинического и позаклінічного обследования пробанда;
Сведения о личный досмотр родственников пробанда;
Сопоставление результатов личного досмотра пробанда по сведениям опроса его родственников;
Письменные сведения о родственниках, проживающих в другой местности;
Вывод относительно типа наследования болезни или признаки.
Не следует ограничиваться при составлении родословной только опросом родственников - этого недостаточно. Части из них назначают полное клиническое, позаклінічне или специальное генетическое обследование.
Цель генеалогического анализа заключается в установлении генетических закономерностей. В отличие от других методов, генеалогическое обследование должно завершаться генетическим анализом его результатов. Анализ родословной дает возможность прийти к выводу относительно характера признаки (наследственная или нет), титл, наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно- рецессивный или сцепленный с полом), зиготності пробанда (гомо - или гетерозиготный), степени пенетрантности и экспрессивности исследуемого гена
Особенности родословных при различных типах наследования: аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с статью. Анализ родословных показывает, что все болезни, детерминированные мутантным геном, подчиняются классическим законам Менделя за разных типов наследования.
По аутосомно-доминантного типа наследования доминантные гены фенотипно проявляются в гетерозиготном состоянии и поэтому определение их, и характер наследования не вызывает затруднений.
1) у каждого пораженного болен один из родителей;
2) в пораженного, находящегося в браке со здоровой женщиной, в среднем половина детей болеет, а вторая половина - здорова;
3) у здоровых детей пораженного одного из родителей дети и внуки здоровы;
4) мужчины и женщины поражаются одинаково часто;
5) заболевания должно проявляться в каждом поколении;
6) гетерозиготные индивидуумы пораженные.
Примером аутосомно-доминантного типа наследования может быть характер наследования шестипалості (багатопалості). Шестипалые конечности - явление довольно редкое, но устойчиво сохраняется во многих поколениях некоторых семейств (рис. 1.121). Багатопалість устойчиво повторяется в потомков, если хотя бы один из родителей багатопалий, и отсутствует в тех случаях, когда в обоих родителей конечности нормальные. У потомков багатопалих родителей этот признак присутствует в равном количестве у мальчиков и девочек. Действие этого гена в онтогенезе появляется довольно рано и имеет высокую пенетрантность.
Рис. 1.121. Родовид при аутосомно-доминантному типу наследования.
При аутосомно-доминантному типу наследование риск появления болезни у потомков, независимо от пола, составляет 50 %, но проявления заболевания в определенной степени зависят от пенетрантности.
Анализ родословных показывает, что за такому типу наследуются: синдактилія, болезнь Марфана, ахондроплазія, брахідактилія, геморрагическая телеангіектазія Ослера, гемахроматоз, гипербилирубинемия, гиперлипопротеинемия, различные дизостози, мраморная болезнь, незавершенный остеогенез, нейрофиброматоз Реклингаузена, отосклероз, болезнь Пельціуса - Мерцбахера, пельгірівська аномалия лейкоцитов, периодическая адинамия, перніциозна анемия, полидактилия, порфирия острая интермиттирующая, птоз наследственный, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, талассемия, туберозный склероз, фавізм, болезнь Шарко-Мари, болезнь Штурге-Вебера, множественные екзостози, эктопия хрусталика, еліптоцитоз (Л. О. Бадалян с соавт, 1971).
По аутосомно-рецессивного наследование рецессивные гены фенотипно проявляются только в гомозиготном состоянии, что затрудняет как выявление, так и изучение характера наследования.
Этому типу свойственны наследования такие закономерности:
1) если больной ребенок родился в фенотипно нормальных родителей, то родители обязательно гетерозиготы;
2) если пораженные сибси родились от близко-родственного брака, то это доказательство рецессивного наследования заболевания;
3) если вступают в брак болен рецессивное заболевание и генотипно нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипно здоровы;
4) если вступают в брак болен и гетерозигота, то половина их детей будут пораженные, а половина - гетерозиготные;
5) если вступают в брак двое больных на одно то же рецессивное заболевание, то все их дети будут больные.
6) мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой:
7) гетерозиготы фенотипно нормальные, но являются носителями одной копии мутантного гена;
8) пораженные индивиды гомозиготные, а их родители - гетерозиготные носители.
Анализ родословных показывает, что фенотипне выявления рецессивных генов происходит только в тех семьях, где эти гены имеют оба родителя хотя бы в гетерозиготном состоянии (рис. 1.122). Рецессивные гены в человеческих популяциях остаются невыявленными.
Рис. 1.122. Родовид при аутосомно-рецессивном типе наследования.
Однако в браках между близкими родственниками или в изолятах (небольшие группы людей), где происходят браки по близких родственных связей, проявление рецессивных генов возрастает. При таких условиях вероятность перехода в гомозиготний состояние и фенотинного виявления редких рецессивных генов резко возрастает.
Поскольку большинство рецессивных генов имеет отрицательное биологическое значение и обуславливает снижение жизненной стойкости и появление различных виродливосте и наследственных болезней, то для здоровья потомков родственные браки имеют резко негативный характер.
Наследственные болезни преимущественно передаются по аутосомно-рецессивному типу, діги от родителей-гетерозигот могут унаследовать болезни в 25 % случаев (при полной пенетрантности). Учитывая, что полная пенетрантность встречается редко, то и процент наследования заболевания меньше.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: агаммаглобуліпемія, агранулоцитоз, алкаптонурія, альбинизм (рис. 1.123), амавротична идиотия, аміноацидурії, анемия аутоиммунная гемолитическая, анемия гипохромная мікроцитарна, анэнцефалия, галактоземия, гермафродитизм (рис 1.124), гепагоцеребральна дистрофия, болезнь Гоше, євнухоїдизм, микседема, серповидноклеточная анемия, фруктозурія, цветовая слепота (Л . О. Бадалян с соавт., 1971).
Рис. 1.123. - Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Альбинизм.
Рис. 1.124. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Гермафродитизм.
Ряд заболеваний наследуется по Х-хромосомным (сцепленных с полом) типу, когда мать является носителем мутантного гена, а половина ее сыновей больны. Различают Х-сцепленное доминантное Х-сцепленное рецессивное наследования.
Родовид Х-сцепленного доминантного наследования (рис. 1.125). Для этого типа наследования характерно:
1) пораженные мужчины передают свое заболевание дочерям, но не сыновьям;
2) пораженные гетерозиготные женщины передают заболевания половине своих детей независимо от их пола;
3) пораженные гомозиготные женщины передают заболевания всем своим детям.
Такой тип наследования встречается не часто. Заболевание у женщин протекает не так тяжело, как у мужчин. Достаточно трудно различить между собой Х-сцепленное доминантное и аутосомно-доминантное наследование. Применение новых технологий (ДНК-зонды) помогает более точно выявить тип наследования.
Рис. 1.125. Х-сцепленное доминантное наследования.
Родовид Х-сцепленного рецессивного наследования (рис. 1.126). Этому типу свойственны такие наследования закономерности:
1) почти все пораженные - мужчины;
2) признак передается через гетерозиготну мать, которая фенотипно здоровая;
3) пораженный отец никогда не передает заболевание своим сыновьям;
4) все дочери больного отца будут гетерозиготными носителями;
5) женщина-носитель передает заболевание половине своих сыновей, ни одна из дочерей не будет больным, но половина дочерей - носители наследственного гена.
Рис. 1.126. Х-сцепленное рецессивное наследования.
Более 300 признаков обусловленные мутантными генами, расположенными в Х-хромосоме.
Примером рецессивного наследования гена, сцепленного с полом, может быть гемофилия. Заболевание относительно часто встречается у мужчин и очень редко у женщин. Фенотипно здоровые женщины иногда бывают "носителями" и при браке со здоровым мужчиной рожают сыновей, больных гемофилией. Такие женщины, гетерозиготные по гену, который обусловливает потерю способности к свертыванию крови. От браков больных гемофилией мужчин с здоровыми женщинами всегда рождаются здоровые сыновья и дочери-носители, а от браков здоровых мужчин с женщинами-носителями половина сыновей бывает больными и половина дочерей - носители. Как уже отмечалось, это объясняется тем, что отец передает свою Х-хромосому дочерям, а сыновья получают от отца только Y -хромосому, которая никогда не содержит гена гемофилии, тогда как их единственная Х-хромосома переходит от матери.
Ниже приведены основные заболевания, которые наследуются по рецессивным, сцепленным с полом типом.
Агаммаглобулинемия, альбинизм (некоторые формы), гипохромная анемия, синдром Віскотта-Олдрича, синдром Гутнера, гемофилия А, гемофилия В, гиперпаратиреоидизм, глікогеноз VI типа, недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, нефрогенный несахарный диабет, ихтиоз, синдром Лоу, болезнь Пельціуса-Мерцбахера, периодический паралич, пигментный ретинит, псевдогіпертрофічна форма миопатии, болезнь Фабри, фосфат-диабет, болезнь Шольца, цветовая слепота (рис. 1.127).
Рис. 1.127 . Тест для определения цветовосприятия с таблицами Рабкина.
Разделы: Биология
Учебно-исследовательская работа студентов (УИРС) в Черемховском медицинском техникуме в период профессиональной подготовки является одной из основных форм самостоятельной работы студентов
УИРС – является одним из активных методов обучения деятельностного характера, что соответствует новым требованиям ФГОС. Студенту в процессе профессиональной подготовки самостоятельно приходится из большого числа научно – методической и профильной литературы находить отдельные теоретические выкладки, а также самостоятельно проводить инструментальные и лабораторные исследования с последующим анализом полученных результатов.
При проведении УИРС у студентов формируются определенные общекультурные и профессиональные компетенции, через развитие интеллектуальных и профессиональных умений (работать с литературой разного характера, выделять главное, уметь анализировать, планировать свою деятельность, выдвигать предположение, проводить исследование, анализировать результаты, делать выводы и.т.д).
УИРС – это собственный творческий труд студента с итоговыми выводами и суждениями по работе, где студенты выражают свой потенциал будущего исследователя, проявляя интерес к исследовательской работе и понимание её необходимости.
Представляемая работа выполнена в соответствии с требованиями к УИРС.
Цель исследования
Практическая значимость: Обучение навыкам составления и анализа родословной. Разработка памятки по составлению и анализу родословных. Просвещение студентов по вопросам генеалогии, развитие интереса к более глубокому изучению проблемы.
Генеалогический метод как универсальный метод изучения наследственности человека
Ковальчук Елена
студентка 2 курса, специальность «Сестринское дело»
Областное государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Черемховский медицинский техникум»
научный руководитель – Склярова Светлана Владимировна
Введение
В настоящее время, по данным Всемирной организации здравоохранения известно около 10 тысяч наследственных заболеваний, которые приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. Основной причиной наследственных болезней считают вредные мутации генов. Изучением наследственных заболеваний человека занимается медицинская генетика. Для диагностики наследственной патологии в медицинской генетике применяется генеалогический метод. Этот метод является доступным и информационным, он даёт возможность установить наследуемый характер заболевания, тип передачи дефектного гена, проследить возможный риск проявления его у близких родственников.
Выбор темы обусловлен интересом к изучению родословной моей семьи, так как в нашем роду отмечаются часто повторяющиеся заболевание, возникла необходимость изучения его наследственной природы.
Цель исследования : использование генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.
Объект исследования: родословная семьи Ковальчук Елены Игоревны по линии матери.
Задачи исследования:
- Проанализировать научную основу генеалогического метода.
- Путем практического применения метода составить родословную семьи.
- Сделать анализ родословной, выявить характер и тип наследуемых признаков.
- Разработать памятку по составлению и анализу родословных.
М етоды исследования: изучение и анализ общей и специальной литературы, наблюдение, метод интервью, качественный анализ родословной.
Практическая значимость: Обучение навыкам составления и анализа родословной. Разработка памятки по составлению и анализу родословных. Просвещение студентов по вопросам генеалогии.
Глава 1. Генеалогический метод изучения наследственности человека
Таким образом, генеалогический метод, широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: установление наследственного характера признака; определение типа наследования заболевания. Определить прогноз заболевания и рассчитать риск для потомства.
В генеалогическом методе, можно выделить 2 этапа: 1этап – составление родословных; 2 этап – использования генеалогических данных для генетического анализа.
Глава 2. Составление и анализ родословной
Таким образом, составление родословной с учетом основных правил и требований позволит успешно провести качественный анализ родословной, который в свою очередь даст наиболее полную информацию о характере и типе наследуемого признака, а также определит вероятность передачи признака последующим поколениям.
Глава 3. Критерии типов наследования
Таким образом, изучив критерии типов и особенности наследования признаков становиться возможным, более точно установить характер наследования признаков в изучаемой родословной и предположить вероятность проявление гена в последующих поколениях
Глава 4. Родословная и ее анализ
4.1 Составление родословной
С целью выявления наличия в роду наследуемых болезней составлена родословная, с учетом основных требований (Приложение ).
Определена «легенда родословной», включающая в себя: краткую запись с точной характеристикой членов семьи и его родства с пробандом, сведения о состоянии здоровья членов родословной, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале и характере течения заболевания, о возрасте. Информация получена методом опроса родственников, прежде всего родителей, а также бабушек и дедушек. Собранная информация позволила провести анализ родословной, а именно установить наследуемый ли признак, а также понять характер наследования данного заболевания.
4.2 Анализ родословной
С целью установления наследственных закономерностей проведен генетический анализ родословной, который показал:
В первом, третьем и четвертом поколениях по вертикальному направлению отмечаются по одному случаю заболевания тонзиллитами – это говорит о наследственном характере признака, так как это повторяющиеся случаи заболевания. Тонзиллит не является наследственным заболеванием, поэтому определяется наследственная предрасположенность к данному заболеванию, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель заболевания.
Установлен аутосомно-доминантный тип наследования признака, так как в первом, третьем и четвертом поколениях отмечается по одному случаю заболевания тонзиллитом у женщин, то есть наблюдается прямая передача признака от одного из больных родителей к детям, в данном случае от матери к ребенку (дочерям) – это свойственно для данного типа наследования признака.
Данный тип наследования подтверждает тот факт, что во втором поколении заболевание не проявилось, это говорит о неполной пенетрантности потомков больного человека, то есть человек, будучи внешне здоровым, но он передает своим детям гены, отвечающие за это заболевание, либо предрасположенность к нему, как в нашем случае.
Для данного типа наследования характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях, которых поддаются коррекции путем профилактических мероприятий.
Таким образом, результаты анализа родословной позволили установить:
- Характер наследуемого признака – наследственная предрасположенность к снижению иммунного ответа на возбудитель тонзиллита;
- Определить тип наследуемого признака как аутосомно-доминантный.
- Предположить, что последующие поколения от пробанда могут наследовать данный признак.
- Для избегания нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях необходимо проводить профилактические мероприятия.
Заключение
Данное исследование было направлено на применение генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.
По данной проблеме изучена специальная литература, содержание которой отражает научную основу генеалогического метода. Теоретическое изучение вопроса указывает на актуальность изучения генетики человека в связи с учащением проявления наследственных заболеваний, в том числе на своевременную диагностику наследственных заболеваниях.
Важную роль в диагностики данной категории заболеваний отводят генеалогическому методу. Данный метод характеризует высокая эффективность, так как является наиболее информационным, а также доступным для любого человека, интересующимся историей развития своей семьи или рода, в том числе наличием в роду наследственных заболеваний.
В процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная и сделан ее качественный анализ. Результаты анализа показали:
- Наличие в роду наследственной предрасположенности к тонзиллитам, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель.
- Предрасположенность к заболеванию передаётся по женской вертикальной линии.
- Наследование признака относится к аутосомно-доминантному типу наследования.
- При данном типе наследования признака характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях.
Таким образом, анализ родословной позволяет понять ее наследственную природу, то есть удалось установить характер и тип наследуемого признака.
Генеалогический метод подтверждает свою универсальность, так как позволил определить характер и тип наследования признака, предположить риск для будущих поколений. Остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике генетических заболеваний.
В ходе работы, по результатам исследования установлено, что проявление генетических заболеваний, а также снижение нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях можно избежать, осуществляя профилактические мероприятия.
Соблюдение рекомендуемых профилактических мероприятий, обеспечивающие ведение здорового образа жизни, позволят предупредить частые обострения заболевания, снизить риск развития нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях и соответственно снизит вероятность передачи пробандом мутантного гена последующим поколениям.
Таким образом, здоровый образ жизни является залогом предупреждения проявления у человека не только ненаследственных, но и генетических заболеваний.
Объективное изучение человека, с точки зрения науки, неудобно и достаточно сложно. С чем это связано? Причин достаточно много. Во-первых, человека невозможно "скрещивать" опытным путем, к тому же возраст половозрелости наступает достаточно поздно, хромосомный набор большой, а количество потомков - недостаточное для исследований.
Мир человека
Для того чтобы определить наследственные характеристики того или иного человеческого организма, используется генеалогический метод. С его помощью возможно с высочайшей вероятностью прогнозировать различные заболевания, внешние характеристики, черты характера, передающиеся по наследству.
Наследственный тип всегда связан с определенными признаками передачи генов:
Генеалогический метод имеет в своей основе законы Менделя и впервые был предложен и начал применяться 150 лет назад Ф. Гальтоном. Для того чтобы провести объективное исследование, необходимо наличие сведений о прямых предках и достаточного количества потомков. Составление родословной принято начинать с исследуемого человека - пробанда.
Болезни и человек
Клинико-генеалогический метод использует генетический анализ - достаточно простой и очень информативный прием, для использования которого не требуется дополнительная аппаратура, приспособления и прочее. Более того, его может применять каждый, кто интересуется своей родословной и ответственно относится к планированию собственного потомства.
Медико-патологический семейный фон помогает проанализировать генеалогический метод генетики человека. С вероятно высокой степенью точности он позволяет определить возможное развитие наследственных заболеваний и определить членов семьи, нуждающихся в обследовании. Этим занимается клинико-генеалогический метод. Если данные собраны и обработаны правильно, то вероятность совпадения прогноза врача-генетика с проявлением болезни очень высока.
Некоторые факторы негативно влияют на процесс генетического анализа, например, несчастные случаи или дезориентирование обследуемой группы или отдельных ее членов в социуме. Многие заболевания имеют сильные доминантные признаки и прогнозируются достаточно точно. Это бронхиальная астма, шизофрения, сахарный диабет, врожденные пороки развития, в том числе синдром Дауна. Кроме этого, может быть не сама болезнь, а предрасположенность к ней. Ярким примером являются атопические иммунные состояния, которые определяют высокую чувствительность к некоторым пищевым веществам.
По статистике, в детском возрасте проявляется лишь около 10 % всех наследственных заболеваний, а у пожилых людей этот процент достигает 50. Профилактические меры разрабатываются с учетом среды, в которой находится обследуемый индивид, поскольку она способна кардинально изменить прогноз в ту или иную сторону.
Именно генеалогический метод исследования позволил определить неприемлемость близкородственных браков. Патология в таких семьях настолько ярко проявляется, что детская смертность выше средней в сотни раз. Особенно это утверждение справедливо по отношению к передаче генов по гомозиготному рецессивному аппелю.
Клинико-генеалогический метод широко применяется в прогнозировании и профилактике наследственных психических заболеваний. Значительное место в изучении отводится полярным эндогенным психозам. Характерным примером может быть сочетание непрерывно текущей шизофрении и маниакально-депрессивного синдрома.
Существует множество заболеваний, наследственность которых определена и подтверждена. Встречаются случаи, которые не лечатся даже в условиях современной медицины, так как не до конца изучены.
Крылья бабочки
Буллезный эпидермолиз - очень редкое генетическое заболевание. Характеризуется трудно рубцующимися язвами на коже и слизистых, которые образуются от малейшего прикосновения. Кожа умирает, болезнь переходит на внутренние органы. Лечения не существует.
Каменный гость
Цистиноз характеризуется накапливанием особой аминокислоты - цистина. Причем поражаются в первую очередь кровь, лимфатическая система и почки. Болезнь чаще всего развивается у детей, которые не способны дожить до своего совершеннолетия. Цистиноз вызывает постепенное окаменевание всех органов и систем организма. Исключением является головной мозг, который не поражается совсем. Организм перестает развиваться, замедляются все функции. Лечения не существует.
Пляска святого Витта
Хорея передается по наследству, не связана с полом. Дети страдают в 50 % случаев. Симптомы заболевания характеризуются гротескными мимическими движениями, которые при более низкой амплитуде являются нормальными. Создается впечатление, что больной танцует. Отсюда и название - пляска святого Витта.
Движение в науке
Генеалогический метод использует наука генетика. Изначально он создавался как способ изучить возможности и проблемы наследственности. В настоящее время наука далеко продвинулась вперед. Сегодня возможно, например, исключать мутирующие гены в клетке-носителе, заменяя их здоровыми. Это не носит массового характера, так как изучение и подбор правильного решения - вопросы не одного дня и даже десятилетия.
Собственно, наука в целом, и клинико-генеалогический метод генетики в частности, совершили прорыв в предупреждении многих наследственных заболеваний. Способ основан на использовании генов от трех родителей, то есть клетки остаются родительскими, а меняют лишь генетический материал с носителем больного признака. Однако пока все остается на экспериментальном уровне, в том числе с "поврежденными" человеческими зародышами.
Мы с тобой одной крови
Эритроциты любого человека имеют свои специфические особенности, связанные с системой антитело-антиген. По этим признакам выделяют четыре возможные группы крови. Генеалогический метод используют для прогнозирования наследственной возможности в системе АВ0:
- (0) - I.
- (0А) - II.
- (В0) - III.
- (АВ) - IV.
Огромное значение имеет также наличие или отсутствие в крови человека резус-фактора, который представляет собой белковые фракции на мембранах эритроцитов. Открытие этой особенности позволило прогнозировать его присутствие у плода, когда он находится в утробе матери. Дело в том, что отсутствие резуса у матери и наличие его у ребенка способно вызвать серьезный конфликт, когда организм беременной женщины воспринимает свое дитя как "занозу" и требует его отторжения.
Подарок в День рождения
Генеалогический метод - часть общей системы знаний о человеке. За любые наследственные проявления отвечает 1/10 часть ДНК. Это носитель информации, своего рода человеческий код, программа. Причем, переданы в наследство могут быть не только заболевания, но и специфические особенности внешности и даже характера.
Генеалогический метод выявил множество таких проявлений:
- Патологическое облысение, или алопеция. До сих пор ученые бьются над вопросом о том, какой именно ген или его часть влияют на возникновение этого синдрома. Принято гипотетически считать, что облысение передается при определенной комбинации хромосом у матери и отца.
- Предрасположенность к полноте. По некоторым утверждениям, изменение окружающей человека среды позволило гену, ответственному за выживание, вызывать у своего "хозяина" полноту и даже ожирение.
- Неуравновешенность и злоба. Удивительный факт был открыт короткое время назад. Злость, оказывается, передается по наследству, и чаще от отца к сыну, то есть имеет признак сцепления с полом. Наличие того же гена у девочки может подарить ей патологическую тягу воровать.
- Алкоголизм. Неправильно говорить, что определенная наследственность обеспечивает 100 % наличие недуга, но, по статистике, 50 % им болеют. Основным провоцирующим фактором является окружающая социальная среда.
Вывод по прочитанному
Генеалогический метод используют для сбора анамнеза, построения родословного графика, анализирования, прогнозирования и подбора возможного лечения для пробанда. Роль его в генетических исследованиях велика.
